项目名称：肝豆状核变性ATP7B基因检测试剂盒（半导体测序法）临床试验

研究时间：2023年9月21日至2024年12月3日

研究目的：评价肝豆状核变性ATP7B基因检测试剂盒（半导体测序法）在辅助诊断肝豆状核变性（Wilson病）方面的临床性能，为受试者提供明确的基因诊断依据。

研究背景：肝豆状核变性（Wilson病）是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，铜在肝脏、脑、肾脏、角膜等组织中过量沉积，引起肝硬化、锥体外系症状、精神异常及角膜K-F环等临床表现。早期通过基因检测明确诊断，有助于尽早开始驱铜治疗，显著改善患者预后。

纳入标准：临床疑似肝豆状核变性患者或有明确家族史者，自愿签署知情同意书。

知情同意要求：所有受试者参与本研究前，研究者需向受试者或其法定代理人详细说明研究目的、方法、可能的风险与获益，受试者自愿签署知情同意书后方可入组。

受试者权益：生命健康权、知情同意权、自愿参加与随时退出权、隐私权、获得补偿与赔偿权、医疗救治权、经济补偿权。

收费说明：本研究涉及的相关检查及检测费用由申办方承担，不向受试者收取任何费用。

伦理审查：本研究已获本院伦理委员会批准，审批编号以伦理委员会批件为准。

公开依据：《安徽省医疗卫生机构信息公开目录》（皖卫办秘〔2022〕56号）、《医疗卫生机构信息公开管理办法》（国卫办发〔2021〕43号）。