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2022年1月1日，治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠注射液正式纳入医保，很多患者家属期盼的这一天如期而至。在经历前期检查、多学科专家会诊后，2月17日上午，19岁的小方（化名）在安徽省中西医结合医院打上了“救命针”诺西那生钠，成为了该院首例诺西那生钠注射者。

2022年1月1日，治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠注射液正式纳入医保，很多患者家属期盼的这一天如期而至。在经历前期检查、多学科专家会诊后，2月17日上午，19岁的小方（化名）在安徽省中西医结合医院打上了“救命针”诺西那生钠，成为了该院首例诺西那生钠注射者。

最近，安徽省中西医结合医院里

就接诊了一例特殊罕见病

据了解该院院长韩永升在神经类疾病领域

收治了不少罕见病患者

这期我们【医者探科室】栏目组一行也荣幸受邀见证了一次罕见病的治疗过程

希望通过这次记录让更多的人了解罕见病

和他们背后家庭的艰难求医路

…………

安徽省中西医结合医院（安徽中医药大学第三附属医院）是由安徽省人民政府批准成立，是安徽省直属的十七家公立医院之一，是全国第三批重点中西医结合医院。

医院位于合肥市繁华地带史河路45号（史河路与青阳路交口往东100米），据了解，它是安徽省规模最大的一所集医疗、教学、预防、保健、康复、养老于一体的花园式三级中西医结合医院。

1、灵魂砍价后的“天价救命药”

曾因“灵魂砍价”上热搜

医保代表：每一个小群体都不应该被放弃

还记得去年那场八次降价冲上热搜的医保“灵魂砍价”吗？

国家医保目录药品谈判现场“灵魂砍价”的一幕，让我们深受感动。

漫长的谈判

企业代表的多次离席商谈

最终，诺西那生钠注射液

这个曾经近70万的天价药

定在了3.3万元

自此，高价值罕见病药物

首次被纳入医保药品目录

彰显了国家对罕见病患者群体

药品保障的高度重视

而这次也是诺西那生钠注射液被纳入医保目录后，安徽省第一例成人严重脊柱畸形的注射使用此药的患者，在安徽省中西医结合医院进行注射治疗。

2月17日上午，也基于此病例的特殊性，该院成立了由神经内科、影像中心、彩超室、骨科、麻醉科、护理部等专家组成的多学科诊疗（MDT）团队对小方（化名）进行会诊。

“她将接受鞘内注射治疗药物诺西那生钠治疗，我们正在制定全套的治疗方案”该院院长韩永升带领医护团队正在讨论病情。

由于是脊柱严重侧弯，诺西那生钠又需要通过鞘内注射的方式给患者用药，因此难度非常大。从患者入院到17号安排手术，医院已经安排了两次会议来为患者制定详细方案。

经医院介绍，来自皖北的小方今年已经19岁，1岁多时就被确诊为脊髓性肌萎缩症，这是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病，其特征是脊髓前角运动神经元退化，导致严重的肌肉萎缩、无力和进行性运动功能丧失。

韩永升院长介绍，诺西那生钠注射液是婴儿、儿童和成人5q型脊髓性肌萎缩症的反义核苷酸治疗药物，也是国内首个获批治疗脊髓性肌萎缩症的进口药物。他们将通过鞘内注射（通过腰穿将药物注射到体内）的方式，给患者用药。

对于能用上这个药，小方的母亲也表示十分感激“原来70多万一针，想都不敢想，因为这个需要长期注射，如果一年打6针，没有纳入医保时，加上援助赠药，一年医疗费用就要100多万。即使去年降价到55万一年治疗费用，对于普通家庭来说也是奢望。现在降价并且能够医保报销，我们负担轻很多。”

2、罕见病也有希望  不忘初心为病患

自1月1日起这款天价药降至3万多元，大降价是经国家医保谈判促成。“医保报销后患者一针自费大约为1万元。”韩院长向我们介绍道。

3月3日上午，19岁的小方（化名）第二次来到安徽省中西医结合医院手术室。

等待注射“特效药”诺西那生钠的过程中，看得出，相比较第一次注射时的紧张，她明显放松了很多，心情也不错。

“再把头往胸口那边靠一点，背再拱起来一点。”韩院长在手术室逐步指引小方调整体位。小方左侧卧在床上，屈膝抱团，暴露出腰椎。

“背部和床尽量保持垂直，针刺进去的时候稍微斜一点，慢慢地往上……”在两次的注射过程中，该院多学科诊疗团队基于此病例的特殊性，为小方量身打造了通过B超引导下进行鞘内注射治疗的治疗方案。两次的注射均十分顺利。

小方和其他的患有此病的患者是幸运的，更多的罕见病患者仍然被疾病困扰。

全球已知的7000多种罕见病中，仅有5%有药物可以治疗。截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，已有40余种被纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病。

不仅罕见病患者很“孤独”，从事罕见病工作的医务工作者也很“孤独”。

中国罕见病联盟曾做过一个调查，在四万多医务人员当中，65%的医务工作者不太了解罕见病，将近40%的医务工作者从没有接触过罕见病，40%的医生在获取罕见病诊疗信息方面还比较困难。

因此，罕见病延误诊断率较高，60%的患者经历过误诊，平均确诊时间将近四年。

对此韩院长感慨道，有些病是第一次遇到，诊断不清楚；有些疾病虽然诊断明确，但是没有有效的治疗药物；有些疾病有治疗药物国内却没有上市；少数疾病虽然国内能买到治疗药物，但价钱昂贵，很多家庭因此倾家荡产。

安徽省中西医结合医院院长

安徽中医药大学神经病学研究所所长

【医者】韩永升，医学博士，教授、主任医师

中科院博士后，博导

安徽中医药大学神经病学研究所所长

安徽省医学会神经病学分会第十届委员会副主任委员

安徽省神经内科质控中心常务副主任

安徽省中西医结合学会神经病学专业委员会副主任委员兼秘书长

安徽省卒中学会常务理事

安徽省医师协会神经内科医师分会常委

安徽省全科医师协会神经病学分会副理事长

安徽省全科医学会整合神经病学分会副主任委员

中国神经科学会神经毒素分会委员

安徽省医师协会神经修复专业委员会常务委员

安徽省医师协会心身医学专业委员会常务委员

中国医师协会中西医结合分会神经病学分会委员                             

专业擅长：肝豆状核变性的中西医结合治疗、痴呆、肌张力障碍、中风后遗症、小儿脑瘫、面神经麻痹、三叉神经痛、坐骨神经痛、周围神经损伤诊治及熟练掌握肉毒素注射技术等。

韩永升院长从事神经内科的科研、临床及教学工作至今已有20多年的时间。

“说到神经病学，或许很多人并不了解，就拿在我院比较常见的肝豆状核变性来说，它又称威尔逊病，它是一种罕见病，在诊断和治疗上都具有很大的天占星常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病。其实神经病学这个专业最区别于其他学科的一点呢，在个‘难’字。”

韩永升说，尽管他自己接触神经病学已经有很长一段时间，但是面对这些疾病，还有很多未知的东西需要探索。

“神经病学难，难在什么地方呢？一个是诊断的复杂性，因为它涉及的范围特别广，比如中枢神经系统疾病、周围神经疾病、肌肉疾病等等，病种纷繁复杂，一般神经内科疾病往往误诊的几率要高于其他学科。另外一个就是治疗难，因为这个学科目前有很多疾病面临的现状就是，有时仅仅停留在诊断的层面，而没有令人满意的治疗方案。”

这不，就在我们采访的间隙，一位医生带着一位年轻患者让韩院长帮助诊断。这是一位罕见病携带者，听闻韩院长在治疗罕见病上“很厉害”，就慕名而来。

对于一些疑难、重点的病人，韩院长看得尤其仔细，讲解病情的时候也会特别注意，会选择用一些通俗易懂的话向病人解释；面对孩子们的时候，他又是一副和蔼的样子，“望闻问切，视触叩听”，说话也特别幽默有趣，让孩子也没有那么多的压力。

3、

活着就是一场博弈 还好有他们 

“很多人讲，爱一行干一行，我觉得我是干一行爱一行。”

“每天早上六点半起床，晚上十二点左右睡觉，（每天）作息基本没什么变动。”

韩院长是一名医生，同时还是学校（安徽中医药大学）的老师，他需要不断在临床、科研、教学之间进行角色转换。

长期潜心钻研神经内科、脑血管疾病领域，韩院长精通诊治各类脑血管病、神经内科常见病症，对各类疑难病例、罕见病的诊断也非常精准，在省内神经内科诊疗领域成绩斐然。

曾经有位女士患了“怪病”多处求医无果，最终慕名来到安徽省中西医结合医院，经过详细检查，韩院长从病史询问中获得该女士存在家族遗传倾向的相关重要信息，最终确诊为一种罕见的神经系统疾病，叫做“亨廷顿舞蹈病”。

“亨廷顿舞蹈病”让这位44岁女士双手、双脚不自主运动，如舞动一般。慢慢的又出现了行走不稳、不自主挺腰突肚的表现，后来家人渐渐发现她变得不爱说活、记性也开始慢慢变差，整天闷闷不乐，身体的不自主运动对她的日常生活行动影响也越来越大。

跟这次一样，韩院长带领脑病二科的医生，指导诊疗方案，为患者安排了基因检测，结果显示她的IT15基因检出动态突变，确诊杨女士罹患亨廷顿舞蹈病。

明确诊断后，韩院长指导应用新近的药物联合中医“颤病”基础理论，一方面口服药物，另一方面予以针灸、中药，采用中西医结合的方法予以治疗。经过一段时间治疗，杨女士发生了较大的变化，四肢的不自主舞动减少了，阳光般的笑容再次浮现在杨女士的脸上。

是一正如韩院长每次给患者中西医结合治疗一样，在中西医结合医院里中西结合诊疗是他们的特色诊疗手。

在他们的康复治疗中心，集中西医结合微创治疗、中医传统疗法、躯体化治疗于一体，以精湛的技术和一对一的服务、显著的疗效受到广大患者青睐。

双极射频治疗仪、冲击波治疗仪、三维牵引床、臭氧治疗仪、移动彩超机、电针仪、中频治疗仪等先进仪器设备，一圈转完整个康复中心的设备也是看的小编眼花缭乱。

医生说，在这里冲击波软组织松解、牵引疗法、疼痛康复治疗、肩关节无痛状态松解等领先技术是这里每位康复治疗师们的必备技能。

真正的中西医结合应该是“1+1>1”！即一种中医方法加上一种西医方法，最后大于一种纯中医的疗效或一种纯西医的疗效，而所有方法的最终方向，都指向一个目标——让病人能够早日康复。

据了解，去年12月，安徽省属公立医院“长三角名中医工作室” 落户在这家医院，未来几年时间会陆续建设30个左右“安徽省长三角名中医工作室”，充分发挥传帮带作用，进一步推进长三角区域医疗一体化，推动我省中西医结合及重点专科人才队伍的建设，为群众提供更加优质高效的中医药服务。

实践证明中西医结合能将两种治疗效果叠加具有优势互补、提高临床疗效减低医疗费用等诸多优势中医药的特色优势中西医结合的独特疗效患者就诊满意度提升了也赢得了群众的广泛赞誉我们也非常期待
咱大合肥也有一家全省领先全国一流的中西结合医院…………

博弈 还医生说，在这里冲击波软组织松解、牵引疗法、疼痛康复治疗、肩关节无痛状态松解等领先技术是这里每位康复治疗师们的必备技能。好有他